5 lưu ý quan trọng mẹ cần biết khi làm xét nghiệm NIPT


Nhằm có một sức khỏe tốt cho cả mẹ và bé, ngoài việc tuân thủ các mốc thời gian khám thai, siêu âm thai thì mẹ cũng cần chú ý đến việc làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Đây là loại xét nghiệm được sử dụng để phát hiện những dị tật thai nhi có nguy cơ cao hay thấp từ đó có hướng điều trị kịp thời.

Vậy 5 lưu ý quan trọng mẹ cần biết khi làm xét nghiệm NIPT là gì? Phòng khám Minh Tâm mời các mẹ theo dõi kỹ hơn qua bài viết dưới đây.

I. Xét nghiệm NIPT có cần thiết và có bắt buộc không?

1. Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Theo báo cáo thống kê của Tổng cục dân số – kế hoạch hóa gia đình Việt Nam, ước tính hàng năm có khoảng 22.000 đến 30.000 trẻ em sinh ra có dị tật bẩm sinh, trong đó do các bệnh lý di truyền chiếm đến 1,5 – 3%, đặc biệt đang có xu hướng tăng dần. Nguyên nhân chính là do điều kiện sống, môi trường ngày càng ô nhiễm, độc hại, mức ô nhiễm không khí luôn ở mức cảnh báo, đi cùng với việc người dân chưa có ý thức đúng về phát hiện các sàng lọc dị tật sớm của thai nhi.

Do vậy, việc xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật bẩm sinh của thai nhi là vô cùng cần thiết và quan trọng, không những giúp hạn chế nguy cơ mà còn đảm bảo tương lai bé phát triển khỏe mạnh. 

Xét nghiệm NIPT có cần thiết và bắt buộc hay không?

Xét nghiệm NIPT được xem là phương pháp không can thiệp xâm lấn nên vô cùng an toàn cho mẹ bầu. Các chuyên gia đưa ra lời khuyên, những trường hợp như: mẹ mang thai muộn (trên 35 tuổi), tiền sử sinh con bị dị tật, gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, siêu âm độ mờ da gáy dày (>2.5mm),… thì nên làm sớm xét nghiệm NIPT để có hướng điều trị kịp thời. 

Mặt khác, phương pháp xét nghiệm này sẽ tách ADN này từ trong máu mẹ và phân tích, phát hiện những bất thường về hình thái, nhiễm sắc thể, gen trong thời kỳ thai nghén. Công đoạn này giúp các bậc phụ huynh an tâm mà không phải thực hiện thêm bất cứ phương pháp sàng lọc nào khác.

>>> Vậy xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì, đọc tiếp TẠI ĐÂY

2. Xét nghiệm NIPT có bắt buộc không?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không bắt buộc. Tuy nhiên, hiện nay các bác sĩ chuyên khoa sản phụ khuyến cáo mẹ bầu nên xét nghiệm NIPT ở thời điểm sớm thai kỳ từ tuần thứ 9 trở đi để phát hiện các bất thường từ đó có hướng điều trị kịp thời.

Trước khi xét nghiệm NIPT ra đời, xét nghiệm Double Test và Triple Test là các phương pháp được áp dụng phổ biến. Tuy nhiên, 2 xét nghiệm này có độ dương tính giả lên đến 5% khiến cho nhiều mẹ bầu cần phải tiến hành chọc ối. 

Trong khi đó, mẹ bầu phải đợi đến khi tuổi thai đủ 16 – 18 tuần mới có thể chọc ối. Hơn nữa, chọc ối cũng có những rủi ro nhất định đến mẹ và thai nhi như:

  • Nguy cơ sảy thai
  • Nguy cơ nhiễm trùng và sinh non…

Suy cho cùng, xét nghiệm NIPT là phương pháp hiện đại và an toàn hơn các phương pháp sàng lọc dị tật truyền thống như Double Test và Triple Test.

>>> Có thể mẹ quan tâm: So sánh ưu nhược điểm của xét nghiệm NIPT với Double Test và Triple Test. Xét nghiệm sàng lọc nào tốt nhất cho con?

II. Xét nghiệm NIPT rồi có cần làm xét nghiệm Double Test và Triple Test nữa không?

Nếu là trước đây, thai phụ thường được chỉ định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cũ (Double test, Triple test) để tầm soát thai nhi có nguy cơ bị dị tật hay không vào tuần thai thứ 12 trở đi. Điều này dẫn đến việc chậm trễ can thiệp, khắc phục kết quả trở nên khó khăn và không còn đạt hiệu quả cao. 

Do đó, với sự phát triển của y học hiện đại, ngày nay mẹ bầu chỉ cần làm duy nhất 1 loại xét nghiệm NIPT là có thể xác định ngay em bé có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh mà không cần làm thêm xét nghiệm Double Test và Triple Test nữa. 

Trên thực tế, 2 loại xét nghiệm Double Test và Triple Test không mang tính khẳng định mà chỉ phát hiện bất thường và cho thấy nguy cơ mắc dị tật của thai nhi là cao hay thấp.

III. Thời điểm vàng để làm xét nghiệm NIPT?

Có khá nhiều mẹ bầu lo lắng về việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào của thai kỳ là tốt nhất. Tùy vào điều kiện và mong muốn của mẹ bầu mà các mẹ sẽ lựa chọn phương pháp xét nghiệm sàng lọc nào cho phù hợp.

Đối với phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc từ sớm ngay khi thai nhi phát triển được 9 tuần tuổi. So với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test, Triple Test, thai phụ có cơ hội phát hiện sớm hơn đến 7 tuần những nguy cơ liên quan tới tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi.

Nhiều mẹ bầu tỏ ra khá sợ sệt vì xét nghiệm sớm có thể gây ảnh hưởng xấu tới sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, thai phụ hoàn toàn yên tâm về vấn đề này bởi vì phương pháp xét nghiệm NIPT được chuyên gia và phần lớn mẹ bầu khắp thế giới đánh giá là rất an toàn, độ chính xác tương đối cao.

IV. Những lưu ý trước và sau khi làm xét nghiệm NIPT?

Đặc biệt, trước khi mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT không nên:

  • Sử dụng đồ uống có cồn
  • Sử dụng chất kích thích

Mẹ bầu nên:

  • Lựa chọn địa chỉ y tế tin cậy, uy tín, chất lượng tốt để thực hiện xét nghiệm. 
  • Tìm hiểu về chi phí thực hiện dịch vụ để chuẩn bị tài chính tốt.
  • Giữ tâm lý thoải mái, tránh căng thẳng.

Sau khi thực hiện, nếu kết quả cho thấy có nguy cơ cao dị tật bẩm sinh thì nên tham khảo ý kiến bác sĩ để có tư vấn và cách giải quyết tốt nhất.

V. Quy trình xét nghiệm NIPT tại phòng khám Minh Tâm

Tại Hà Nội, phòng khám Minh Tâm đã triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và nhận được sự tin tưởng của rất nhiều mẹ bầu. 

Khi xét nghiệm tại Minh Tâm, thai phụ sẽ nhận được kết quả sàng lọc trước sinh chính xác, được đội ngũ bác sĩ nhiều kinh nghiệm tư vấn về tình trạng sức khỏe, vấn đề di truyền và tận hưởng dịch vụ chăm sóc tận tình chu đáo.

Quy trình xét nghiệm NIPT tại Minh Tâm được thực hiện như sau:

Bước 1: Đặt lịch hẹn khám và tư vấn

Trước khi làm xét nghiệm, mẹ bầu cần được bác sĩ khám và tư vấn, tìm hiểu tiền sử gia đình và sau đó tư vấn sử dụng dịch vụ phù hợp. Mẹ bầu chỉ cần nhấc máy gọi tới tổng đài 0919.255.115 đặt lịch khám rồi đến khám như lịch đã hẹn.

Bước 2: Lấy mẫu xét nghiệm

Sau khi được bác sĩ tư vấn nên làm xét nghiệm, mẹ bầu có thể lấy máu ngay tại phòng khám hoặc sử dụng dịch vụ lấy mẫu tận nơi của Phòng khám Minh Tâm để  phân tích gen tìm bất thường.

Bước 3: Phân tích mẫu

Mẫu bệnh phẩm sau khi lấy được chuyển về các đơn vị liên kết với phòng khám Minh Tâm. Tại đây, các chuyên gia và các bác sĩ sẽ tiến hành làm xét nghiệm. Mẫu bệnh phẩm được đưa vào máy phân tích theo quy trình khép kín từ đó máy sẽ tách chiết các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ và tiến hành giải mã.

Bước 4: Trả kết quả sau phân tích 7 đến 10 ngày

Sau khi có kết quả phân tích, bác sĩ sẽ gọi điện tư vấn, nếu kết quả cho thấy bất thường ở gen sẽ có hướng xử trí phù hợp cho mẹ bầu.

Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm cung cấp dịch vụ siêu âm thai, xét nghiệm NIPT, Double Test, Triple Test phục vụ đa dạng nhu cầu của các mẹ bầu. Nếu chưa biết xét nghiệm NIPT ở đâu, mẹ có thể tham khảo địa chỉ khám thai và làm xét nghiệm NIPT tại các cơ sở của Minh Tâm sao cho gần nhà, tiện việc di chuyển:

  • Khám thai tại Long Biên: 84 Ngô Gia Khảm, Long Biên, Hà Nội
  • Khám thai tại Hoàn Kiếm, Hai Bà Trưng: 12A Đinh Công Tráng, Hoàn Kiếm, Hà Nội

Toàn bộ quá trình lấy mẫu và giải mã được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ có tay nghề chuyên môn cao đảm bảo tính an toàn và chuẩn xác. Mẹ hãy liên hệ ngay với Minh Tâm qua hotline 0919.255.115 để được tư vấn về phương pháp tầm soát an toàn và tiết kiệm nha!