7 cách phòng ngừa hội chứng Down (Bệnh Đao) cho con bố mẹ không thể bỏ qua

Hội chứng Down ở trẻ không phải là bệnh hiếm gặp và những ảnh hưởng của nó là vô cùng nghiêm trọng. Nếu thai phụ sinh ra một đứa con bị Đao thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị là rất lớn. Vậy làm thế nào để phòng ngừa hội chứng Down? Cùng Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm tìm hiểu bài viết dưới đây nhé!

I. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi

Hội chứng Down là do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21. Thông thường khi một tế bào phân chia đôi, các cặp nhiễm sắc thể sẽ được tách ra để một tế bào này chuyển sang tế bào khác. Trong trường hợp không tiếp xúc, có điều gì đó không ổn xảy ra và cả hai nhiễm sắc thể từ một cặp đi vào một tế bào và không có nhiễm sắc thể nào cho cặp đó đi vào tế bào kia.

Nghiên cứu cho thấy ba loại thay đổi nhiễm sắc thể có thể dẫn đến hội chứng Down:

Tam bội thể 21

Trong trường hợp này, một sai sót trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng dẫn đến một trong hai nhiễm sắc thể thừa. Vì vậy, sau khi trứng và tinh trùng hợp nhất, các tế bào tạo thành cũng sẽ có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì chỉ có 2 như bình thường.

Hội chứng Down thể khảm

Đây là một trường hợp hiếm gặp, khi trẻ có một số tế bào có thêm bản sao của NST 21. Thể tam nhiễm ở thể khảm 21 có thể xảy ra khi lỗi trong quá trình phân chia tế bào diễn ra sớm trong quá trình phát triển nhưng sau khi trứng và tinh trùng hợp nhất bình thường. Nó cũng có thể xảy ra trong quá trình phát triển sớm khi một số tế bào mất thêm một nhiễm sắc thể 21 đã có khi thụ thai. 

>>> Đọc thêm: Nguy cơ khi mang thai ở tuổi 35, cứ 350 trẻ ra đời sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Down

Hội chứng Down chuyển đoạn

Trong trường hợp này, chỉ có một phần của bản sao thêm của nhiễm sắc thể số 21 nằm trong tế bào. Phần thừa của nhiễm sắc thể bị “mắc kẹt” vào nhiễm sắc thể khác và được truyền vào các tế bào khác khi tế bào phân chia.

Trong hầu hết trường hợp, lỗi xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Cho đến nay, chưa có tác nhân môi trường hay hành vi vào được chứng minh là nguyên nhân gây hội chứng Down ở thai nhi. Sau nhiều nghiên cứu về những lỗi phân chia tế bào này, các nhà nghiên cứu biết rằng: 

• Trong phần lớn các trường hợp, bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21 đến từ mẹ trong trứng.
• Trong một tỷ lệ nhỏ (dưới 5%) các trường hợp, bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể số 21 đến từ người bố thông qua tinh trùng.
• Trong các trường hợp còn lại, lỗi xảy ra sau khi thụ tinh, do phôi phát triển.

II. Phương pháp phòng ngừa bệnh Down

Cho đến nay, hội chứng Down không hề có thuốc đặc trị, bệnh nhân sẽ phải chịu ảnh hưởng nặng nề cả về thể chất và tinh thần trong suốt quãng đời. Đó là lý do vì sao, phòng ngừa hội chứng Down là giải pháp tốt nhất mà cha mẹ có thể làm cho con mình! Dưới đây là những khuyến cáo dành cho cha mẹ khi có dự định mang thai:

• Đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ cho thai phụ trong suốt thai kỳ, đặc biệt là acid folic.
• Việc sử dụng các loại thuốc trong quá trình mang thai cần có chỉ định và hướng dẫn cụ thể của bác sĩ.
• Tránh tiếp xúc với các loại hóa chất độc hại như kim loại nặng, thuốc trừ sâu.
• Tiêm vắc xin đầy đủ trước khi mang thai, đặc biệt là nhóm Rubella.
• Không sinh con quá muộn: Phụ nữ trên 35 tuổi không được khuyến khích sinh con. Vì sinh con ở độ tuổi này, trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh Down khá cao.
• Khám thai định kỳ: Mẹ cần đi khám thai từ tuần thứ 12 để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.
• Thực hiện tầm soát và sàng lọc trước sinh để phòng ngừa hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh phổ biến ở thai nhi.

>>> Đọc thêm: Hội chứng Down có di truyền hay không? Các bệnh đi kèm khi thai nhi mắc hội chứng Down

Theo khuyến cáo, để có một thai kỳ khỏe mạnh, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản trước 3 – 5 tháng:

• Người vợ nên: 

• Kiểm tra tình trạng viêm nhiễm phụ khoa để tránh ảnh hưởng đến thai nhi khi mang thai.
• Phụ nữ trên 35 tuổi muốn mang thai hoặc mang thai lần đầu cần kiểm tra sức khỏe cẩn thận để tránh những bất thường khi mang thai như: tiền sản giật, rau tiền đạo, nguy cơ dị tật thai nhi, sinh non, suy buồng trứng.

• Người chồng nên: Kiểm tra sức khỏe sinh sản, phát hiện các bệnh lý như tinh trùng yếu, yếu sinh lý, teo tinh hoàn và các bệnh lý lây nhiễm qua đường tinh dục khác.

>>> Tham khảo ngay: Gói siêu âm thai 2D và 5D chỉ từ 120K tại Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm

III. Phát hiện sớm hội chứng Down bằng xét nghiệm triNIPT

Trước đây, việc thực hiện tầm soát và sàng lọc trước sinh chỉ được thực hiện từ tuần 12 của thai kỳ. Chưa kể, nếu có nguy cơ dị tật, thai phụ buộc phải làm thêm nhiều xét nghiệm xâm lấn khác như chọc ối, sinh thiết nhau thai,… 

Hiện nay, công nghệ giải trình gen thế hệ mới đã giúp giải quyết vấn đề thời gian và tính an toàn khi xét nghiệm hội chứng Down và nhiều bệnh di truyền phổ biến khác.

triNIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi do bất thường NST như hội chứng Down, Turner, Patau, Edwards,… Khác với các xét nghiệm sinh hóa truyền thống như Double test, Triple test, NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, giúp bác sĩ có hướng điều trị và can thiệp kịp thời.

Xét nghiệm NIPT cho khả năng chẩn đoán chính xác tới 99% nhờ vào việc phân tích DNA của nhau thai trong máu mẹ. Nhờ đó, giảm khoảng 20 – 25 lần tỷ lệ chọc ối “oan” và những xét nghiệm xâm lấn không cần thiết, làm tăng nguy cơ cho cả mẹ và bé. Đặc biệt, các kết quả NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình từ 5 – 7 ngày. Điều này giúp mẹ bầu không phải chờ đợi, cũng như không bị ảnh hưởng tâm lý. 

Với khả năng phòng ngừa hội chứng Down ở trẻ hiệu quả, cùng chi phí phải chăng, cha mẹ có thể lựa chọn xét nghiệm triNIPT để quản lý thai kỳ an toàn. Liên hệ ngay với Phòng Khám Minh Tâm để được tư vấn và hỗ trợ sớm nhất hoặc đăng ký TẠI ĐÂY!

Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm – Tận Tình Một Chữ Tâm:

• Hotline: 0919.255.115
• Cơ sở 1: 12a Đinh Công Tráng, Hoàn Kiếm, Hà Nội
• Cơ sở 2: 84 Ngô Gia Khảm, Long Biên, Hà Nội