Bệnh di truyền lặn là gì? Các bệnh di truyền lặn trẻ sơ sinh thường mắc phải?

Những bất thường nhiễm sắc thể của bố và mẹ rất có thể sẽ khiến em bé mang gen di truyền lặn và mắc các bệnh bẩm sinh. Bệnh di truyền lặn thường gặp nhất ở trẻ là Down, máu khó đông,… Xét nghiệm sàng lọc sớm giúp bố mẹ an tâm nuôi dưỡng thai nhi. Mời bạn đọc bổ sung thêm kiến thức về các căn bệnh di truyền để có hành trang nuôi con tốt nhất. 

I. Bệnh di truyền lặn là gì?

Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. 

Bệnh di truyền lặn là bệnh di truyền gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả bố lẫn mẹ đều phải là người mang gen bất thường mới có thể khiến bệnh xảy ra ở con họ. Nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một bệnh di truyền lặn thì mỗi đứa con của họ sẽ có ¼ cơ hội mắc bệnh di truyền lặn này.

II. 6 bệnh di truyền lặn trẻ sơ sinh thường hay mắc phải

Bệnh di truyền lặn do đột biến gen của bố và mẹ sẽ gây nhiều hệ lụy cho trẻ sơ sinh. Một số bệnh mà trẻ hay mắc phải có thể ảnh hưởng đến cuộc sống sau này của trẻ bao gồm. 

1. Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền xảy ra khi một cậu bé được sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể X. Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến nam giới và thường không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành.

2. Hội chứng Turner

Hội chứng Turner chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, xảy ra khi một trong các nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần. Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh. 

Đối với một số bé gái, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không rõ ràng, nhưng ở những bé gái khác, một số đặc điểm thể chất sẽ xuất hiện sớm. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khó phát hiện, phát triển chậm theo thời gian hoặc nghiêm trọng, chẳng hạn như dị tật tim.

3. Bệnh động kinh 

Bệnh di truyền lặn phổ biến tiếp theo là bệnh động kinh. Ước tính rằng cứ 26 người thì có 1 người mắc chứng rối loạn này, theo Tổ chức Động kinh. Động kinh ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi giới tính, chủng tộc, nguồn gốc dân tộc và lứa tuổi.

Các triệu chứng co giật có thể rất khác nhau. Một số người có thể mất nhận thức trong cơn co giật nhưng những người khác thì không. Một số người nhìn chằm chằm trong vài giây trong một cơn động kinh. Những người khác có thể liên tục co giật tay hoặc chân, các chuyển động được gọi là co giật hoặc co thắt.

4. Bệnh tim 

Trong các bệnh di truyền thường gặp thì bệnh về tim mạch luôn nằm trong top những bệnh khó chữa nhất và gây tử vong cao ở con người. Nguy hiểm hơn khi các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, bệnh tim mạch có nguy cơ di truyền rất cao. Do vậy, nếu trong gia đình bạn ông bà, bố mẹ có tiền sử về bệnh này thì con cháu sinh ra tỷ lệ mắc là rất lớn.

5. Hội chứng Down

Hội chứng Down có mức độ nghiêm trọng khác nhau giữa các cá nhân, gây ra thiểu năng trí tuệ suốt đời và chậm phát triển. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất và là nguyên nhân gây ra khuyết tật học tập ở trẻ em. Nó cũng thường gây ra các bất thường y tế khác, bao gồm rối loạn tim và đường tiêu hóa.

6. Bệnh Thalassemia

Thalassemias là một nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin (Hb) – một thành phần quan trọng để vận chuyển oxy ở hồng cầu người. 

Tại Việt Nam, Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn phổ biến nhất. Ước tính trên 26.000 người Việt Nam (chủ yếu từ thai phụ và chồng) cho thấy cứ 13 người Việt Nam có 1 người mang gen bệnh Thalassemia. 

Đây là một bệnh lý nguy hiểm, ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ ngay từ khi chào đời, đặc biệt ở những trẻ có bệnh mức độ nặng. Điều đáng lưu ý là hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền gen lặn được sinh ra bởi những cha mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh.

>> Đọc thêm: Bất thường về số lượng nst giới tính gây dị tật gì ở thai nhi? Làm sao để sàng lọc dị tật do bất thường về số lượng nst giới tính gây ra?

III. Mẹ bầu chủ động can thiệp sớm đẩy lùi bệnh “di truyền lặn” cho con bằng cách nào?

Khi đã có kế hoạch có em bé, bố mẹ nên đến các cơ sở để làm xét nghiệm tiền hôn nhân. Trong quá trình mang thai, thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh để sớm phát hiện ra các đột biến nhiễm sắc thể ở bé. Bên cạnh đó, nếu gia đình bạn có điều kiện có thể thực hiện phương án có con bằng lọc phôi, lựa chọn phôi tốt để đưa vào tử cung, giúp bé có cuộc sống sau này tốt hơn. 

Hiện nay, với sự phát triển của nền y tế hiện đại. Bố mẹ có thể thực hiện tầm soát trước sinh ngay trong giai đoạn 3 tháng đầu, chủ động tầm soát các bệnh lý di truyền lặn (có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao đề cập ở trên) song song với quá trình thăm khám thai định kỳ.

Tầm soát sớm các bệnh lý này trong thai kỳ cũng là khuyến nghị của Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả thai phụ ở mọi độ tuổi. 

Phòng khám Đa khoa Minh Tâm là đơn vị được rất nhiều mẹ bầu  khắp cả nước “chọn mặt gửi vàng” để làm các xét nghiệm sàng lọc và khám thai định kỳ. Mẹ có thể chọn địa chỉ khám thai và làm xét nghiệm sàng lọc tại các cơ sở của Minh Tâm sao cho gần nhà, tiện việc di chuyển:

• Khám thai tại Long Biên: 84 Ngô Gia Khảm, Long Biên, Hà Nội
• Khám thai tại Hoàn Kiếm, Hai Bà Trưng: 12A Đinh Công Tráng, Hoàn Kiếm, Hà Nội

Nếu bạn đọc còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến các vấn đề sức khỏe thai kỳ khác, vui lòng liên hệ qua hotline 0919.255.115 hoặc bình luận dưới nội dung bài viết để được chuyên gia Minh Tâm tư vấn và giải đáp!