Giải đáp các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm cực kỳ quan trọng trong thai kỳ, Vì vậy, không tránh khỏi những băn khoăn, lo lắng của mẹ bầu trước thực hiện. Trong bài viết dưới đây, Minh Tâm đã tổng hợp các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT và giải đáp để giúp các mẹ hiểu rõ hơn về phương pháp này! Cùng theo dõi nhé!

I. Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?

NIPT là viết tắt của Non-Invasive prenatal testing – một kỹ thuật về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. NIPT mang ý nghĩa cực kỳ quan trọng với sức khỏe thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh với tính chính xác cao và an toàn tuyệt đối.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu thông trong máu của phụ nữ mang thai. Không giống như hầu hết DNA được tìm thấy bên trong nhân tế bào, những đoạn này trôi nổi tự do và không nằm trong tế bào, do đó được gọi là DNA tự do tế bào (cfDNA). 

Khi mang thai, máu của người mẹ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm một số bất thường di truyền mà không gây hại cho thai nhi. 

Khi thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ phân tích ở dựa trên một mẫu máu duy nhất được lấy từ cánh tay mẹ bầu. NIPT có thể được thực hiện bất cứ lúc nào sau tuần thứ 9 và thường được khuyến nghị thực hiện trước tuần 21.

>>> Đọc thêm: 7 cách phòng ngừa hội chứng Down (Bệnh Đao) cho con bố mẹ không thể bỏ qua

II. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bất thường nào?

Trong số các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT, phương pháp sàng lọc này có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào là quan tâm của rất nhiều phụ huynh. Cụ thể, NIPT thường được sử dụng để tìm kiểm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thừa hoặc thiếu của một nhiễm sắc thể. Các bất thường đó bao gồm:

• Hội chứng Down: Trẻ bị Down sẽ mang những biểu hiện đặc trưng như xương mũi ngắn, đầu ngắn, mắt xếch, tai nhỏ, hai mắt cách xa, tiếp thu kém, chậm phát triển,….
• Hội chứng Edwards: Ngón tay cái quặp vào lòng bàn tay, ngón trỏ trùm lên ngón giữa, bàn chân vẹo, chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ,…
• Hội chứng Patau: Khiếm khuyết về trí tuệ, thể chất. Đồng thời mang một số đặc điểm như chẻ vòm hầu, sứt môi, bất thường về thận, tim, não.
• Hội chứng Turner: Thiểu năng sinh dục, tóc mọc thấp, lùn, căng tay cong ra ngoài.
• Hội chứng siêu nũ (thể tam X): Đầu nhỏ, dáng người cao, mắt có nếp gắp, khả năng học tập, kiểm soát cảm xúc kém, suy giảm hoạt động buồng trứng nhưng vẫn có khả năng sinh sản.
• Hội chứng Klinefelter: Dễ mắc bệnh loãng xương, các bệnh nội tiết, biến chứng tâm lý tâm thần.
• Hội chứng Jacobs: Bàn chân phẳng, đầu to, răng lớn bất thường, khoảng cách 2 mắt rộng, nguy cơ chậm nói, tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ
• Hội chứng DiGeorge Tai thấp, hàm nhỏ, mắt rộng, hở hàm êch, suy giảm hệ miễn dịch.

>>> Xem thêm: Điểm mặt 10 nguyên nhân dị tật thai nhi do những thói quen xấu của bố mẹ

III. Những trường hợp cần thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn

ISPD (Hiệp hội quốc tế chẩn đoán trước khi sinh) khuyến cáo xét nghiệm NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc bệnh lý di truyền cho thai nhi. Đặc biệt, với nhóm nguy cơ cao nên tầm soát trước khi thực hiện xét nghiệm xâm lấn:

• Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt là trên 35 tuổi.
• Có tiền sử thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân.
• Có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao.
• Có kết quả siêu âm bất thường.
• Mang đa thai
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền.
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

IV. Kết quả NIPT có trong bao lâu?

Trong giải đáp các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT, nhiều mẹ thắc mắc về thời gian nhận được kết quả xét nghiệm. Tại Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm, các kết quả NIPT được trả nhanh dưới dạng văn bản sau 3 – 5 ngày làm việc.

V.Thai phụ cần làm gì khi kết quả NIPT là nguy cơ thấp?

Tại Việt Nam, tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh khoảng 3%. Do đó, kết quả làm xét nghiệm NIPT là nguy cơ thấp tương đối cao. Một kết quả nguy cơ thấp cho thấy, em bé không có nguy cơ mắc hội chứng Down hay bất thường nhiễm sắc thể nào đó. Rất ít trường hợp, thai nhi mắc một trong những bất thường này bị bỏ sót bởi xét nghiệm NIPT. Bởi xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác tới 98.99%, cao nhất so với các phương pháp sàng lọc hiện nay. Vì vậy, trong trường hợp này, thai phụ không cần làm thêm xét nghiệm khác.

VI. Thai phụ cần làm gì khi kết quả NIPT là nguy cơ cao?

Kết quả NIPT là nguy cơ cao cho thấy sự khác biệt về số lượng ADN tự do của thai nhi trong mẫu phân tích. Điều này có thể do thai nhi bị rối loạn nhiễm sắc thể, nhưng cũng có thể xuất phát từ những lý do khác. Lúc này, bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ thực hiện một số xét nghiệm xâm lấn để xác nhận xem thai nhi có thực sự bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không.

>>> Xem thêm: Lời khuyên “vàng” từ chuyên gia giúp ba mẹ phòng ngừa dị tật bẩm sinh trước và trong thai kỳ cho con yêu

VII. Xét nghiệm tiếp theo thai phụ cần thực hiện nếu kết quả NIPT là nguy cơ cao?

Có 2 loại xét nghiệm chẩn đoán được bác sĩ cân nhắc chỉ định nếu xét nghiệm NIPT cho kết quả nguy cơ cao. Cụ thể như sau:

• Chọc ối: Đây là một thủ thuật cần thiết được sử dụng để chẩn đoán trước sinh khi bác sĩ phát hiện có bất thường trong NST thai nhi. Xét nghiệm này sẽ được từ tuần 15 – 22 của thai kỳ. Một đầu tiêm dài và mọc sẽ được luồn qua bụng của mẹ để rút một lượng nước ối. Mẫu nước ối này sẽ được kiểm tra bằng các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.
• Sinh thiếu gai nhau: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, được gọi là gai nhau để tiến hành phân tích. Xét nghiệm này được chỉ định thực hiện từ tuần thứ 10 – 14 của thai kỳ.

Nhìn chung, cả chọc ối và sinh thiếu gai nhau đều cho kết quả chẩn đoán chính xác tình trạng nhiễm sắc thể của tế bào thai nhi. Vì đây là những xét nghiệm xâm lấn nên không tránh khỏi nguy cơ gây ảnh hưởng đến thai nhi và sản phụ. Vì vậy, bạn nên tìm hiểu các cơ sở y tế uy tín để phòng tránh rủi ro.

VIII. Nên xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín?

Hiện nay, trên thị trường có rất nhiều cơ sở y tế triển khai dịch vụ xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn phục vụ nhu cầu của mỗi mẹ bầu. Vì đây là xét nghiệm quan trọng, do đó mẹ bầu cần lưu ý chọn những đơn vị uy tín, chất lượng, có kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực và được khách hàng đánh giá cao.

Tại Hà Nội, Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm đã cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT và nhận được sự tin tưởng của rất nhiều mẹ bầu. Khi lựa chọn xét nghiệm tại Minh Tâm, mẹ bầu sẽ được đội ngu y bác sĩ đầu ngành, giàu kinh nghiệm tư vấn và giải đáp mọi thắc mắc về trong quá trình thực hiện. Ngoài ra, Minh Tâm còn có dịch vụ khám thai trọn gói, với đầy đủ các gói dịch vụ như siêu âm 2D, 5D, xét nghiệm Double test, Triple test,… Từ đó các mẹ sẽ yên tâm hơn về sức khỏe thai kỳ và sự phát triển của bé yêu.

Trên đây là giải đáp các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT. Bạn đọc còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến xét nghiệm NIPT cũng như vấn đề sức khỏe thai kỳ khác, vui lòng liên hệ qua hotline 0919.255.115 hoặc bình luận dưới nội dung bài viết để được chuyên gia Minh Tâm tư vấn và giải đáp!