Ước tính, 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ có khả năng mắc hội chứng Down. Vậy bệnh Đao có di truyền không? Cùng Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!

I. Hội chứng Down (Bệnh Đao) có di truyền hay không? 

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21, là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa có liên quan đến sự chậm phát triển về tinh thần và thể chất của trẻ, cũng như tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe. Các đặc điểm thể chất và các vấn đề y tế liên quan đến hội chứng Down có thể rất khác nhau ở mỗi trẻ. Trong khi một số trẻ em cần được chăm sóc y tế nhiều, những trẻ khác có cuộc sống lành mạnh.

2. Bệnh Đao có liên quan đến di truyền không?

Thông thường, em bé sinh ra được thừa hưởng gen của cha mẹ trong 46 nhiễm sắc thể, điển hình là 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 từ cha. Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Down, một đứa trẻ có thêm nhiễm sắc thể 21 – với tổng số 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Hiếm khi, nhiễm sắc thể 21 thêm gắn vào một nhiễm sắc thể khác.

Mặc dù em bé sinh ra được thừa hưởng gen của cha mẹ, nhưng hội chứng Down không di truyền trong gia đình.  Điều này nói chung là do lỗi giữa tinh trùng và trứng, khi thông tin di truyền hình thành đứa trẻ lần đầu tiên kết hợp và sao chép.

Tuy nhiên, hội chứng Down dạng chuyển đoạn có thể có liên quan đến di truyền. Chỉ có khoảng 3 đến 4% trẻ em mắc hội chứng Down bị chuyển đoạn và thừa hưởng di truyền từ cha hoặc mẹ.

>>> Đọc thêm: Nguy cơ khi mang thai ở tuổi 35, cứ 350 trẻ ra đời sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Down

Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền lưu ý rằng ở cha mẹ có trẻ bị hội chứng Down do chuyển đoạn, có thể tăng khả năng mắc hội chứng Down trong những lần mang thai trong tương lai nếu một trong hai cha mẹ có sự sắp xếp lại di truyền được gọi là chuyển vị cân bằng. Tuy nhiên, điều này không xảy ra trong mọi trường hợp mắc hội chứng Down chuyển đoạn.

II. Các bệnh đi kèm khi thai nhi mắc hội chứng Down 

Dị tật thai nhi hội chứng Down còn có gây biến chứng nguy hiểm cho bé. Thống kê cho thấy, khoảng 50% em bé chào đời mắc bệnh Down sẽ đi kèm với các bệnh lý khác như:

• Dị tật đường tiêu hóa: Bao gồm các bất thường ở hậu môn, khí quản, thực quản, ruột,… Điều này làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý như celiac, trào ngược dạ dày thực quản, ợ nóng, tắc nghẽn đường tiêu hóa,…
• Dị tật tim: Vấn đề sức khỏe này cần can thiệp sớm để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe.
• Rối loạn miễn dịch: Trẻ mắc hội chứng Down có nhiều nguy cơ phát triển các rối loạn tự miễn, bệnh truyền nhiễm và ung thư.
• Chứng ngưng thở khi ngủ: Bệnh Đao dẫn đến những thay đổi hệ xương và mô mềm, khiến đường thở bị tắc nghẽn khi ngủ.
• Béo phì: Trẻ mắc bệnh Down có xu hướng béo cao hơn nhóm trẻ bình thường.
• Bệnh bạch cầu: Tương tự như trên, trẻ bị đao có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao hơn.
• Các vấn đề cột sống: Trẻ có thể bị lệch hai đốt sống trên cùng của cổ, gây tổn thương thủy sống nghiêm trọng.

>>> Đọc thêm: Lời khuyên “vàng” từ chuyên gia giúp ba mẹ phòng ngừa dị tật bẩm sinh trước và trong thai kỳ cho con yêu

III. Phương pháp phát hiện sớm hội chứng Down 

Khi có kế hoạch sinh con, bạn nên đến các cơ sở y tế để được chuyên gia tư vấn về những phương pháp sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện nguy cơ con mắc dị tật bẩm sinh từ sớm, trong đó bao gồm hội chứng Down.

Các xét nghiệm thường được chỉ định thực hiện để sàng lọc, chẩn đoán bao gồm: Xét nghiệm NIPT, xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test, sinh thiết gai rau, chọc nước ối. Trong đó NIPT là phương pháp sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội hơn hẳn so với các loại xét nghiệm truyền thống.

>>> Tham khảo ngay: Gói siêu âm thai 2D và 5D chỉ từ 120K tại Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm

triSure NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên mẫu DNA ngoại bào của nhau thai trong máu của mẹ. NIPT được phát triển dựa trên dữ liệu di truyền của người Việt nên đạt độ chính xác tối ưu, lên tới 99%.

Xét nghiệm NIPT có ưu điểm vượt trội là giúp thai phụ hạn chế thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn không cần thiết như chọc ối, sinh thiết nhau thai, hạn chế nguy cơ ảnh hưởng tới mẹ và thai nhi.

Đặc biệt, phương pháp này có thể phát hiện dị tật bẩm sinh ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Điều này giúp can thiệp sớm và tạo cơ hội để mẹ chăm sóc thai kỳ hiệu quả hơn. Đồng thời có sự chuẩn bị cần thiết trong lần mang thai kế tiếp.

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT đã có mặt tại Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm. Quý khách hàng quan tâm về dịch vụ có thể liên hệ hotline hoặc đến trực tiếp các cơ sở của Phòng Khám để được tư vấn và hỗ trợ trực tiếp!

Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm – Tận Tình Một Chữ Tâm:

• Hotline: 0919.255.115
• Cơ sở 1: 12a Đinh Công Tráng, Hoàn Kiếm, Hà Nội
• Cơ sở 2: 84 Ngô Gia Khảm, Long Biên, Hà Nội