Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT “trúng phóc” giới tính bé trai hay gái


NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh, không xâm lấn, được thực hiện từ tuần thai thứ 9. Trong bài viết này, các chuyên gia của Minh Tâm sẽ hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT giúp mẹ xác định được giới tính thai nhi. Cùng theo dõi nhé!

I. Hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT

Trước khi tham khảo hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT từ chuyên gia, mời mẹ cùng hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm sàng lọc này nhé!

1. Khái niệm

NIPT là viết tắt của thuật ngữ Non Invasive Prenatal Test – Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, cho độ chính xác và an toàn cao. Dựa trên các ADN tự do trong máu của người mẹ, chuyên gia có thể đánh giá về khả năng thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay các hội chứng bất thường liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện dị tật thai nhi
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện dị tật thai nhi

2. NIPT giúp phát hiện sớm giới tính thai nhi và nhiều dị tật bẩm sinh 

Đọc kết quả xét nghiệm NIPT không những biết được giới tính thai nhi mà còn có thể dễ dàng phát hiện các bệnh lý như sau:

Bất thường về số lượng trên NST thường:

  • Hội chứng Patau (3 NST 13)
  • Hội chứng Down (3 NST 21)
  • Hội chứng Edwards (3 NST 18)

Bất thường trên NST giới tính:

  • Hội chứng Turner (X-OX)
  • Thể tam nhiễm (XXX)
  • Hội chứng Klinefelter (XXY)

Mất đạon trên một số NST:

  • Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p)
  • Cri-du-chat (mất đoạn 5p)
  • Prader-willi/Angelman (mất đoạn 15p11)
Phát hiện bệnh lý của mẹ qua xét nghiệm NIPT
Phát hiện bệnh lý của mẹ qua xét nghiệm NIPT

NIPT được Bộ Y tế khuyến cáo nên áp dụng cho tất cả các bà bầu. Thời điểm lý tưởng để thực hiện xét nghiệm là từ tuần thai thứ 10. Sau khi có kết quả siêu âm thai, bạn sẽ được chuyên gia tư vấn để có chỉ định phù hợp.

3. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT so với các phương pháp khác

Hiện nay, NIPT được rất nhiều bà mẹ tin tưởng và lựa chọn vì những ưu điểm vượt trội sau:

  • Hiện đại: Đây là phương pháp tân tiến và hiện đại nhất, chỉ cần thực hiện duy nhất 1 lần trong suốt thai kỳ.
  • An toàn: NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, phân tích dựa trên mẫu AND trong máu của mẹ. Vì vậy, trong quá trình thực hiện sẽ không ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, cũng như sức khỏe thai phụ. Đồng thời không để lại biến chứng cho thai nhi trước và sau sinh.
  • Đơn giản: Chỉ cần lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch của mẹ từ thuần thai thứ 10 để xét nghiệm.
  • Chính xác: Được FDA & CLIA – Mỹ công nhận về điều kiện xét nghiệm và độ chính xác của kết quả.

>>> Đọc thêm: Xét nghiệm NIPT có mấy loại? Những điều cần biết để lựa chọn xét nghiệm phù hợp?

II. Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Thông thường, khi thực hiện các gói xét nghiệm NIPT, bạn sẽ được trả kết quả trong khoảng 7 – 10 ngày. Không ít mẹ bầu khi cầm tớ kết quả xét nghiệm trên tay không biết cách đọc mà phải tìm đến bác sĩ nhờ phân tích. Để giúp tiết kiệm thời gian, sau đây các chuyên gia của Minh Tâm sẽ hướng dẫn các mẹ đọc kết quả xét nghiệm NIPT:

  • Kết quả bình thường: Mẹ sẽ quan sát thấy trên phiếu sẽ ghi kết quả thể hiện là “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác, không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”.
  • Kết quả bất thường: Kết quả thể hiện trên phiếu là “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”. 
  • Trong một vài trường hợp đặc biệt, xét nghiệm NIPT có thể không đưa kết quả do lượng ADN tự do trong máu mẹ quá ít. Thai phụ cần thực hiện các phương pháp xâm lấn khác để đưa ra chẩn đoán chính xác.
  • Trường hợp phát hiện ra những bệnh hiếm gặp, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp để có tư vấn cụ thể.
Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT
Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Lưu ý, trường hợp kết quả xét nghiệm trả về không phát hiện NST giới tính hay sự lệch bội về NST 13, 18, 21. Điều đó không có nghĩa thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh và không mắc bệnh nào. Xét nghiệm NIPT chỉ giúp về khía cạnh phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể. Thực tế, sức khỏe của thai nhi phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố. Và những bất thường khác, NIPT không thể phát hiện được.

>>> Đọc thêm: Các mom ơi… Xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội uy tín, cho kết quả chính xác?

III. Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

“Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái” – đây có lẽ là thông tin được các mẹ tò mò nhiều nhất. Trên thực tế, trong quá trình xét nghiệm, chuyên gia sẽ phát hiện được sự có mặt của nhiễm sắc thể (X) và nhiễm sắc thể nam (Y) trong máu của người mẹ. Theo đó, đọc kết quả NIPT có thể đoán được em bé trong bụng là trai hay gái. Tuy nhiên, để chắc chắn hơn về giới tính của thai nhi, mẹ bầu nên đợi đến tuần 12 để siêu âm thai.

IV. Mẹ bầu cần làm gì sau khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT?

Sau khi đã được chuyên gia hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT, bước tiếp theo mẹ bầu cần làm gì? 

  • Với kết quả nguy cơ thấp: Mặc dù, tỷ lệ trẻ mắc dị tật hay các bệnh lý bẩm sinh là rất thấp. Tuy nhiên, mẹ bầu không nên chủ quan, cần tuân thủ tuyệt đối hướng dẫn chăm sóc của bác sĩ sản khoa trong suốt thai kỳ.
  • Với kết quả nguy cơ cao: Trường hợp bác sĩ phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, chắc hạn như trisomy 21, bạn sẽ được yêu cầu làm xét nghiệm chẩn đoán và khám thai định kỳ để dự phòng rủi ro.
  • Nếu kết quả chưa xác định nguy cơ: Bạn cần đề nghị làm xét nghiệm lần 2. Nếu kết quả lần kế tiếp này vẫn chưa xác định rõ nguy cơ, bác sĩ sẽ yêu cầu làm xét nghiệm chẩn đoán.
Lắng nghe bác sĩ giải đáp về kết quả xét nghiệm
Lắng nghe bác sĩ giải đáp về kết quả xét nghiệm

Trên đây là hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT từ chuyên gia. Em bé đến với bố mẹ theo một cách thật tự nhiên. Bí mật về giới tính của bé sẽ là niềm bất ngờ ít ỏi trong cuộc sống của các mẹ đấy. Thay vì “đoán non đoán già” sao mẹ không trân trọng điều này và chỉ khám phá đến lúc bé chào đời?

Xét nghiệm NIPT không nhằm mục đích xác định giới tính thai nhi mà là giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vì vậy, NIPT là một xét nghiệm rất quan trọng mà mẹ bầu cần thực hiện trong quá trình mang thai.

Với đội ngũ nhân sự giàu kinh nghiệm, cùng trang thiết bị tân tiến, Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm cung cấp nhiều dịch vụ xét nghiệm dành cho các nhu cầu khác nhau để giúp mẹ yên tâm trong suốt thai kỳ.

Bạn chỉ cần liên hệ qua số 0919.255.115 để đặt lịch hẹn lấy máu xét nghiệm, chúng tôi sẽ có mặt tận nơi!