Nguy cơ khi mang thai ở tuổi 35, cứ 350 trẻ ra đời sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Down

Xu hướng làm cha mẹ lớn tuổi đang ngày càng gia tăng dẫn tới nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, đặc biệt tập trung chủ yếu ở các thành phố lớn, khu vực có trình độ dân trí cao. Vậy hội chứng Down ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe người mẹ khi mang thai ở độ tuổi 35, làm cách nào để sớm phát hiện ra hội chứng để ngăn chặn những hậu quả về sau. Mời bạn đọc hãy cùng Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm nghiên cứu tại bài viết dưới đây.

I. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down khi mẹ mang thai sau tuổi 35 

Nguy cơ mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể tỉ lệ thuận theo độ tuổi của người mẹ. Cơ hội sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo thời gian. Trung bình cứ 1 trường hợp trên 1.250 phụ nữ thụ thai ở tuổi 25, cụ thể khoảng 1/100 đối với phụ nữ thụ thai ở tuổi 40 thì rủi ro có thể cao hơn. Điều này được chứng minh bằng nhiều số liệu thống kê chỉ báo cáo các ca sinh ra, không ghi nhận những trường hợp mang thai có vấn đề về nhiễm sắc thể đã kết thúc do mất thai.

Sau khi sinh 1 đứa trẻ mắc hội chứng Down, khả năng sinh thêm một đứa trẻ mắc hội chứng Down sẽ cao hơn. Sau 35 tuổi, nguy cơ tái phát hội chứng Down dựa trên tuổi của người mẹ khi sinh. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra từ phụ nữ trên 35 tuổi, cứ 350 trẻ ra đời sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng này. 

Các nhà nghiên cứu từ Đại học Y khoa Albert Einstein thuộc Đại học Yeshiva ở New York đã chỉ ra rằng quá trình tái tổ hợp di truyền có thể là nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc các bệnh như hội chứng Down của phụ nữ mang thai sau 35 tuổi. 

II. Hội chứng Down ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe của mẹ? 

Mẹ bầu mang thai nguy cơ mắc Hội chứng Down rất dễ gặp vấn đề về tâm lý, sức khỏe thể chất và tinh thần giảm sút. Chính vì điều này, nhiều mẹ bầu đã tự mình trang bị kỹ về kiến thức để đối diện với sự thật con mình mắc phải hội chứng Down. 

Đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có biện pháp nào phòng tránh hội chứng Down ở thai nhi. Nếu mẹ bầu không may mắn nhận kết quả xét nghiệm sàng lọc con mình mắc hội chứng này trong giai đoạn mang bầu, cần nói chuyện với chồng để hai vợ chồng tìm hướng giải quyết tốt nhất cho cả mẹ và bé.

>>> Có thể mẹ quan tâm: Dị tật thai nhi có chữa được không? Thai nhi bị dị tật có nên bỏ không?

II. Phương pháp phát hiện sớm hội chứng Down 

Hiện nay, có rất nhiều phương pháp xét nghiệm giúp mẹ bầu sớm phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down. Mẹ bầu hãy cân nhắc và lựa chọn phương pháp phù hợp với điều kiện kinh tế của gia đình.

1- Xét nghiệm sàng lọc: chỉ có thể xác định nguy cơ mang thai nhi mắc Down nhưng giúp bạn đưa ra quyết định về các xét nghiệm chẩn đoán cụ thể hơn.

2- Xét nghiệm chẩn đoán: có thể xác định chính xác thai nhi mắc Down. Bạn sẽ được cung cấp các thông tin về các loại xét nghiệm, ưu điểm, nhược điểm, lợi ích và rủi ro, và ý nghĩa của kết quả. 

3- Xét nghiệm tổng hợp: được thực hiện ở thời điểm ba tháng đầu và ba tháng cuối của thai kỳ để tổng hợp kết quả chính xác xem thai nhi có mắc hội chứng Down không.

• Tầm soát trong tam cá nguyệt đầu tiên: bao gồm xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ của một số protein trong máu của người mẹ. Nếu mức độ không bình thường, có nghĩa là có nhiều khả năng em bé mắc Down. 

• Khám sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai: Đây là những xét nghiệm máu để tìm 4 chất bao gồm: alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A trong máu của người mẹ là dấu hiệu của hội chứng Down.

• Xét nghiệm NIPT: dựa trên sự phân tích các gốc ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ, độ chính xác đạt đến 99,99% cho việc phát hiện dị tật thai nhi. 

4- Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ: Nếu tầm soát hội chứng Down của bạn cho thấy khả năng mắc Down cao, bạn có thể muốn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.

• Chọc ối: Kỹ thuật viên sẽ lấy một mẫu nước ối, chất lỏng bao quanh thai nhi của bạn. Phương pháp thường được thực hiện giữa tuần thứ 15 và 20 của thai kỳ.
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) bằng việc lấy mẫu từ nhau thai, cơ quan nuôi dưỡng thai nhi trong tử cung của bạn. Nó thường được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
• Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS) bằng việc lấy mẫu máu từ dây rốn. PUBS đưa ra chẩn đoán chính xác nhất về hội chứng Down khi mang thai, nhưng nó không thể được thực hiện cho đến cuối thai kỳ, giữa tuần thứ 18 và 22.

5- Chẩn đoán sau sinh: Sau khi ra đời, bác sĩ sẽ dựa vào biểu hiện trên cơ thể của trẻ rồi đề nghị một xét nghiệm gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosomal karyotype) để xác định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một NST 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc Down.

Với những thông tin hữu ích về chủ đề nguy cơ mang thai ở tuổi 35, thai nhi dễ mắc Down. Mong rằng, mẹ bầu đang ở độ tuổi này nếu có ý định mang thai hoặc đang mang thai có thêm kiến thức đầy đủ để đưa ra quyết định sáng suốt cho việc làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Để được tư vấn chi tiết hơn và hỗ trợ đặt lịch, mẹ bầu hãy liên hệ ngay đến hotline 0919.255.115 hoặc để lại thông tin đăng ký tư vấn trực tuyến nhé!