Sàng lọc hội chứng Klinefelter bằng xét nghiệm xét nghiệm NIPT

Hội chứng Klinefelter không được nhiều phụ huynh biết đến như các hội chứng Turner, Down, Trisomy,… Nếu không làm xét nghiệm sớm để phát hiện bệnh lý này, về sau con trai bạn rất có thể mang nỗi “canh cánh” trong lòng vì cơ thể mang gen nữ. Sàng lọc hội chứng Klinefelter bằng xét nghiệm NIPT là phương pháp an toàn, cho ra kết quả chính xác để con bạn an tâm phát triển mỗi ngày từ trong bụng.

I. Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một loại bệnh di truyền xảy ra ở bé trai, thay vì mang cặp nhiễm sắc thể XY thì nay có thêm nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể. Klinefelter ảnh hưởng rất nhiều đến sự phát triển thể chất, ngôn ngữ và đặc biệt là khả năng sinh sản của người bệnh. Thông thường, bệnh lý sẽ không được chẩn đoán cho đến khi nam giới trưởng thành.

Theo con số thống kê tại Hoa Kỳ, tỷ lệ bé trai sinh ra mắc phải hội chứng này ở khoảng 1:500 – 1:1000 trẻ trên tổng số khoảng 3000 trẻ sinh ra mỗi năm. Nếu trẻ đã mắc hội chứng này chắc chắn phải sống chung với nó cả đời và chỉ còn cách làm các biện pháp hỗ trợ giảm thiểu biến chứng của bệnh. 

>>> Có thể bạn quan tâm: Điểm mặt 10 nguyên nhân dị tật thai nhi do những thói quen xấu của bố mẹ

II. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Klinefelter ở trẻ sơ sinh 

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Klinefelter ở trẻ sơ sinh là do lỗi không phân li trong quá trình tạo giao tử ở cha mẹ, tạo ra các biểu hiện suy sinh dục, vú to, và rối loạn tâm lý xã hội. Klinefelter hình thành do sự suy tinh hoàn nguyên phát, tăng mức gonadotropin do thiếu phản hồi ngược từ tuyến yên và thiếu hụt androgen có thể gây tỉ lệ các phần trên cơ thể giống người bị hoạn. 

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, có đến 50 – 60% trường hợp người mắc hội chứng Klinefelter không phân li nhiễm sắc thể xảy ra ở mẹ còn 75% do lỗi phân bào giảm nhiễm I. Các  trường hợp còn lại xảy ra do không phân li ở người cha. Kiểu nhân thường gặp nhất của hội chứng này là 47,XXY chiếm đến 80 – 90% trong tổng số các trường hợp.

III. Nhận biết dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Klinefelter sớm ở trẻ từ 1 đến 3 tháng tuổi 

Vì bệnh lý Klinefelter không thể chẩn đoán được cho đến khi trưởng thành nên dấu hiệu và triệu chứng có thể sẽ thay đổi và khác nhau đối với từng độ tuổi. Ở giai đoạn trẻ từ 1 đến 3 tháng tuổi, bố mẹ hay chú ý đến các dấu hiệu sau đây thì khoảng 80 đến 90 % con bạn đã mắc hội chứng Klinefelter.

•  Phát triển chậm khi bò, đi, nói chậm hoặc nói  hơn so với trẻ bình thường.
• Có hiện tượng thoát vị và tình trạng tinh hoàn không trượt xuống bìu.
• Lệch ngón (Clinodactyly), chiều cao cao hơn mức trung bình, tay chân dài và không cân đối, không theo tỷ lệ thông thường của cơ thể.
• Răng hàm phình to do tủy nở rộng (Taurodontism)

IV. Phương pháp phát hiện hội chứng Klinefelter

Để mẹ sớm phát hiện hội chứng Klinefelter ngay từ khi mang thai, dưới đây là bảng phân tích các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán mẹ có thể tham khảo để lựa chọn phương pháp phù hợp nhất. 

1. Phát hiện Klinefelter cho thai nhi bằng phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT – illumina

Xét nghiệm NIPT thực hiện phân tích ADN gốc tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc hội chứng di truyền, trong đó hội chứng Klinefelter. Mẹ bầu hoàn toàn an tâm trong quá trình làm xét nghiệm vì không cảm thấy đau đớn, kết quả chính xác gần như tuyệt đối.

2. Phát hiện Klinefelter bằng xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Xét nghiệm ADN có nhiều phương pháp như chọc ối, sinh thiết tua rau,… tuy mang lại độ chính xác khá cao nhưng tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho mẹ bầu như nhiễm trùng, chảy máu, dò dịch ối,… hơn nữa độ dương tính giả của phương pháp khá cao và chỉ định thực hiện sau 15 tuần thai.

3. Một số phương pháp chẩn đoán bệnh khác

Bên cạnh đó, mẹ cũng có thể cân nhắc một số phương pháp khác sau đây:

• Chẩn đoán hình ảnh: Các bác sĩ sẽ nhìn vào hình ảnh siêu âm để chẩn đoán bệnh với dấu hiệu thấy sa van hai lá trên siêu âm, giảm mật độ xương chi dưới, dính xương quay trụ, và răng bò trên X quang.

• Đo định lượng hormon máu: Dấu hiệu của bệnh khi thực hiện phương pháp này là nồng độ FSH, LH, estradiol tăng trong huyết tương, testosterone giảm ở bệnh nhân trong giai đoạn từ 12 – 14 tuổi. 

• Khảo sát mô học: Dấu hiệu của bệnh khi thực hiện phương pháp này là tinh hoàn nhỏ, hiện tượng hyalin hóa, xơ hoá và teo ống sinh tinh kèm tăng sản khu trú của các tế bào Leydig hầu hết đã bị thoái hoá.

Từ các phân tích trên, phương pháp xét nghiệm NPT là một lựa chọn tối ưu nhất cho mẹ bầu để sớm phát hiện hội chứng Klinefelter của thai nhi ngay từ trong bụng. Kỹ thuật xét nghiệm an toàn, chính xác và không đau đớn giúp can thiệp sớm và hiệu quả những thai nhi bị hội chứng Klinefelter và các dị tật khác.

>>> Tìm hiểu thêm: So sánh ưu nhược điểm của xét nghiệm NIPT với Double Test và Triple Test. Xét nghiệm sàng lọc nào tốt nhất cho con?

V. Thực hiện sàng lọc hội chứng Klinefelter bằng NIPT ở đâu?

Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm là địa chỉ xét nghiệm uy tín quy tụ đội ngũ chuyên gia là các bác sĩ sản khoa hàng đầu tại Việt Nam, cam kết trả kết quả và tư vấn cho mẹ bầu những thông tin cần thiết để có một thai kỳ khỏe mạnh.

Bên cạnh đó để tiện lợi cho mẹ bầu không phải di chuyển nhiều, Minh Tâm có đội ngũ lấy mẫu tại nhà luôn sẵn sàng phục vụ mẹ bầu 24/7. Đội ngũ bác sĩ, y sĩ Minh Tâm được đào tạo bài bản, tác phong chuyên nghiệp nhất định sẽ làm mẹ bầu hài lòng.

Mẹ có thể chọn địa chỉ khám thai và làm xét nghiệm NIPT tại các cơ sở của Minh Tâm sao cho gần nhà, tiện việc di chuyển:

• Khám thai tại Long Biên: 84 Ngô Gia Khảm, Long Biên, Hà Nội
• Khám thai tại Hoàn Kiếm, Hai Bà Trưng: 12A Đinh Công Tráng, Hoàn Kiếm, Hà Nội

Vừa rồi, Minh Tâm cung cấp đến mẹ bầu thông tin quan trọng về việc sàng lọc sớm hội chứng Klinefelter. Hy vọng bài viết mang nhiều thông tin hữu ích đến mẹ bầu. Để được tư vấn chi tiết hơn và hỗ trợ đặt lịch, mẹ bầu hãy liên hệ ngay đến hotline 0919.255.115 hoặc để lại thông tin đăng ký tư vấn trực tuyến nhé!