Tại sao xét nghiệm NIPT âm tính giả? 4 nguyên nhân mẹ bầu chưa biết

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh tân tiến nhất hiện nay. Mặc dù, độ chính xác lên tới 99.9%, nhưng vẫn có một tỷ lệ nhỏ xét nghiệm NIPT âm tính giả. Vậy nguyên nhân xét nghiệm NIPT cho kết quả này là gì? Cùng tìm hiểu nhé!

I. 4 nguyên nhân gây nên kết quả xét nghiệm NIPT âm tính giả

NIPT là xét nghiệm không xâm lấn ngày càng được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Nó có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong sàng lọc trước sinh, giúp đảm bảo tương lai của trẻ. Tuy nhiên, trước khi thực hiện, thai phụ cần nắm được thông tin về giá trị xét nghiệm. Đặc biệt, bạn cần hiểu rằng, bất kỳ xét nghiệm nào cũng có tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả nhất định. Với xét nghiệm NIPT, âm tính giả là kết quả xét nghiệm Âm tính,  nhưng thực tế thai nhi có vấn đề bất thường di truyền. Theo nghiên cứu, tỷ lệ xét nghiệm NIPT âm tính giả là 5%, nguyên nhân dẫn đến kết quả này là như sau:

1. Tình trạng khảm thai nhi

Tế bào nhau thai là nguồn chính của cfDNA “bào thai” trong tuần hoàn của mẹ. DNA có thể trái ngược với DNA mô bào thai. Nhiều trường hợp một bào thai có bộ NST là dị bội, mặc dù karyotype nhau thai bình thường và cho kết quả xét nghiệm là âm tính. Điều này hay xảy ra đối với thể tam nhiễm 13 và 18, hiếm xảy ra đối với thể tam nhiễm 21.

2. Tỷ lệ cfDNA bào thai thấp ở đường biên

Mặc dù mẫu máu được lấy từ mẹ đem xét nghiệm đủ lượng cfDNA tự do để có thể phát hiện. Nhưng số lượng cfDNA của thai ở mức giới hạn dưới (dưới 4%). Điều này dẫn đến sự sai số rất nhỏ về tỷ lệ tham chiếu của người bình thường với tỷ lệ phân mảnh nhiễm và phân tích được, chẳng hạn như các đoạn NST 21. Nếu không có đủ số lượng phân đoạn DNA, sự khác biệt này sẽ không được xác định và cho kết quả âm tính giả. Xét nghiệm âm tính giả thường gặp khi mẹ dùng Heparin trong lượng phân tử thấp (LMWH), mẹ đang gặp tình trạng béo phì thai kỳ hoặc làm xét nghiệm sớm trước 9 tuần thai.

3. Các biến thể vật chất di truyền của người mẹ

Phương pháp phân tích cfDNA giả định rằng mọi phụ nữ đều có tỷ lệ vật chất di truyền trên một nhiễm sắc thể nhất định là giống nhau, nhưng thực tế các nhiễm sắc thể khác nhau một chút giữa các cá thể. Ở một số trường hợp về mặt lý thuyết, sự mất đoạn vật chất di truyền của người mẹ cũng có thể gây ra kết quả âm tính giả. Tuy nhiên, đây sẽ là một trường hợp hiếm hơn nhiều so với dương tính giả, vì thể dị bội ở thai nhi và sự mất đoạn của người mẹ cần phải nằm trên cùng một nhiễm sắc thể.

4. Các vấn đề kỹ thuật

Các vấn đề về kỹ thuật có thể làm cho quá trình xác định dị bội trở nên khó khăn hơn. Chẳng hạn, hàm lượng guanin-cytosine thấp của NST số 13 làm cho các bước phản ứng chuỗi polymerase và số lượng trình tự tiếp theo kém tin cậy hơn. Điều này dẫn đến tỷ lệ phát hiện thấp hơn so với các thể dị bội khác. Trong phân tích tin sinh học, việc khắc phục lỗi này ở các phòng thí nghiệm không phải lúc nào cũng thành công. Đôi khi, các vấn đề liên quan đến phòng thí nghiệm, như sự trộn lẫn mẫu cũng có thể gây kết quả xét nghiệm NIPT âm tính giả.

>>> Xem ngay: Xét nghiệm NIPT giúp mẹ sớm ngăn chặn sự ảnh hưởng của hội chứng Edward ở thai nhi

II. Hướng dẫn cụ thể cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Thông thường, khi thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ được trả kết quả trong vòng 3 – 5 ngày. Tuy nhiên, rất hiếm mẹ bầu biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT mà phải nhờ đến bác sĩ phân tích, hướng dẫn.

• Trường hợp kết quả hoàn toàn bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi rõ “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác, không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”.
• Trường hợp kết quả phát hiện bất thường: Phiếu kết quả sẽ ghi “có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể.”
• Trường hợp khác: Xảy ra ở những trường hợp phát hiện bệnh hiếm gặp. Vì vậy, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp.

Mẹ bầu cần lưu ý khi phiếu kết quả có ghi “không phát hiện ra các lệch bội về nhiễm sắc thể 21, 18, 13,…nhiễm sắc thể giới tính và cả các nhiễm sắc thể khác”. Điều này không đồng nghĩa với việc thai nhi khỏe mạnh 100%. Bởi, sự khỏe mạnh của thai nhi phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Trong khi đó, xét nghiệm NIPT chỉ hỗ trợ phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể. Những bất thường khác, xét nghiệm NIPT không thể phát hiện được.

III. Mẹ nên làm gì sau khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT âm tính giả?

Mặc dù có độ chính xác khá cao, nhưng hiện nay NIPT vẫn được coi là một xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Vì vậy, khi xét nghiệm NIPT cho kết quả âm tính giả, thai phụ cần được theo dõi sát bởi bác sĩ sản khoa. Đồng thời thực hiện siêu âm thai định kỳ để sớm phát hiện các bất thường, từ đó có hướng can thiệp kịp thời.

Xét nghiệm NIPT đang được triển khai tại Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm mang sự cải thiện vượt trội về chất lượng dịch vụ và kết quả sàng lọc trước sinh. Qua đó giúp phát hiện và can thiệp sớm những dị tật bẩm sinh nếu có. Khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại Minh Tâm, khách hàng sẽ được tư vấn và giải đáp tất cả mọi thắc mắc về nguyên lý, ý nghĩa, kết quả có thể xảy ra với chuyên gia bệnh học di truyền. Quy trình lấy mẫu được thực hiện nhanh chóng, đảm bảo an toàn theo tiêu chuẩn. Do đó, khách hàng có thể yên tâm về độ chính xác của kết quả.

Để đặt lịch khám, quý khách vui lòng bấm số hotline hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.