Tất tần tật các loại xét nghiệm dị tật thai nhi MẸ BẦU NÊN BIẾT

Trong quá trình mang thai, có rất nhiều yếu tố tác động gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi và thai phu. Nguy hiểm nhất đó chính là những dị tật bẩm sinh không đáng có. Bằng cách thực hiện các loại xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh, ba mẹ sẽ biết em bé có nguy cơ mắc hay không. Qua đó có phương pháp chữa trị và phòng ngừa từ sớm, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của em bé sau này! 

I. Tại sao phải tầm soát dị tật thai nhi?

Dị tật thai nhi là nỗi lo lớn nhất của phụ nữ mang thai, cũng như toàn xã hội. Các chuyên gia cho biết, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam đang ở mức báo động. Trung bình cứ 33 trẻ sinh ra lại có một trẻ bị dị tật bẩm sinh. Không chỉ tác động đến sức khỏe thai nhi, những dị tật này có thể khiến bé tử vong ngay khi vừa được ra đời. Thế nhưng, thay vì sống trong lo lắng, với đà phát triển khoa học và công nghệ hiện đại ngày nay, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị nếu được phát hiện sớm bằng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Tầm soát dị tật thai nhi là việc thực hiện các xét nghiệm đối với phụ nữ mang thai nhằm phát hiện những bất thường NST mà thai nhi gặp phải. Bằng các loại xét nghiệm xét nghiệm dị tật thai nhi, các cặp vợ chồng có thể biết chính xác tới 80 – 90% thai nhi của mình có khỏe mạnh hay không. Trong trường hợp xấu, bạn sẽ được chuyên gia tư vấn cặn kẽ và định hướng cách xử lý phù hợp nhất.

II. Điểm danh các loại xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến nhất

Dưới đây là 5 xét nghiệm dị tật thai nhi được bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện trong thai kỳ:

1. Double test

Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng PAPP-A và β-hCG tự do trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy nhằm đánh giá nguy cơ mắc một số hội chứng như Edwards, Down ở quý 1 của thai kỳ.

• Ưu điểm: Với Double test, bác sĩ sẽ tiến hành thu mẫu máu tĩnh mạch tay của người mẹ để làm xét nghiệm  nên rất an toàn cho thai nhi. Bên cạnh đó, xét nghiệm này tương đối đơn giản nên có thể thực hiện ở hầu hết đơn vị xét nghiệm và cơ sở y tế.
• Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao (khoảng 80 – 85). Vì vậy, Double test dễ cho kết quả dương tính giả, dẫn đến sai lệch trong chẩn đoán.

2. Triple test 

Xét nghiệm Triple test có nhiều điểm tương đồng với Double test. Cả hai xét nghiệm đều nhằm mục đích sàng lọc nguy cơ xuất hiện dị tật ở thai nhi là cao hay thấp chứ không mang tính khẳng định. Tuy nhiên, xét nghiệm Triple test xác định dựa trên 3 chất khác trong máu của mẹ, đó là AFP (Alpha-fetoprotein), uE3 (Unconjugated estriol) và β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin). Đặc biệt, Triple test có thể tìm ra nguy cơ bị dị tật ống thần kinh từ tuần thứ 15 – 22 của thai kỳ.

• Ưu điểm: An toàn, kỹ thuật thực hiện đơn giản
• Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao vẫn có trường hợp dương tính giả

3. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

NIPT là viết tắt của Non-invasive prenatal testing, đây là phương pháp xét nghiệm dị tật không xâm lấn, giúp phát hiện sớm hầu hết các loại dị tật thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner, thể tam nhiễm XXX,… Xét nghiệm NIPT phát hiện dị tật thai nhi bằng cách phân tích dựa trên mẫu máu của người mẹ để giải trình tự ADN.

• Ưu điểm: Độ chính xác cao (>99%), tỷ lệ âm tính, dương tính giả thấp. NIPT còn có thể được thực hiện ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ, giúp mẹ sớm phát hiện bất thường thai nhi. Bên cạnh đó, xét nghiệm này còn rất an toàn, không gây nguy hiểm cho mẹ và bé.
• Nhược điểm: Giá thành cao hơn so với các phương pháp khác.

>>> Tìm hiểu ngay: Xét nghiệm NIPT, Double Test và Triple Test. Xét nghiệm sàng lọc nào tốt nhất cho con?

4. Chọc ối

Hiểu một cách đơn giản, chọc ối là phương pháp xét nghiệm trước sinh thông qua phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể trong nước ối của thai phụ. Phương pháp này giúp phát hiện các rối loạn di truyền, bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng Down mà thai nhi có thể gặp phải. Để thực hiện, bác sĩ chuyên khoa sẽ dùng kim hút 15 – 30ml dịch ối. Chọc ối được khuyến cáo nên thực hiện từ tuần thứ 15 trở đi, bởi đây là thời điểm ít gây ảnh hưởng tới thai nhi nhất.

• Ưu điểm: Chọc ối thường được chỉ định khi kết quả xét nghiệm sàng lọc bao gồm: Double Test, Triple Test, NIPT,… có nguy cơ cao. Vì vậy nên độ chính xác là rất cao.
• Nhược điểm: Có nguy cơ sảy thai hoặc nhiễm trùng khi tiết hành xét nghiệm.

5. Sinh thiết gai thai

Đây là một xét nghiệm xâm lấn được thực hiện để chẩn đoán các dị tật thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy một mẫu tế bào phần gai thi để đem đi phân tích. Sinh thiết gai thai được thực hiện từ khá sớm, từ tuần 12 – 14 của thai nhi và sẽ có kết quả sau 2 – 4 tuần.

• Ưu điểm: Cho kết quả chính xác hơn.
• Nhược điểm: Có thể gặp phải một số phản ứng không mong muốn như vỡ ối, nhiễm trùng, sảy thai,…

III. Mẹ nên làm xét nghiệm dị tật thai nhi nào?

Trong các loại xét nghiệm dị tật thai nhi, NIPT được biết đến như là một phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn, với độ chính xác cao. Ưu điểm của phương pháp này là:

• Độ an toàn cao, không xâm phạm thai, làm giảm nguy cơ chọc ối không cần thiết.
• Hiệu quả vượt trội hơn hẳn với các phương pháp xét nghiệm truyền thống khác như sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối
• Không bị giới hạn thời điểm thực hiện, có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Vì vậy, nếu có điều kiện về kinh tế, mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu kết quả âm tính, mẹ bầu sẽ không cần băn khoăn thêm về các loại xét nghiệm khác như chọc ối, sinh thiết gai thai, Double test hay Triple test, vì không còn cần thiết.

Để được tư vấn trực tiếp với bác sĩ sản khoa về các loại xét nghiệm dị tật thai nhi, cũng như đăng ký thăm khám sức khỏe thai kỳ tại Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm, hãy liên hệ ĐẶT LỊCH với chúng tôi.