Xét nghiệm NIPT có mấy loại? Những điều cần biết để lựa chọn xét nghiệm phù hợp?

Xét nghiệm NIPT trước sinh không xâm lấn đóng vai trò là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định. Đây được xem là phương pháp hiện đại và tiên tiến nhất hiện nay. Vậy xét nghiệm NIPT có mấy loại? Mẹ bầu cần xem xét những yếu tố nào để lựa chọn xét nghiệm NIPT phù hợp?

I. Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm sàng lọc NIPT tiến hành phân tích những đoạn DNA nhỏ đang ẩn chứa trong máu của người mẹ. Nó trôi nổi tự do và nằm trong nhân tế bào, thường ít hơn 200 cặp nu (đơn vị cơ bản) và được sinh ra khi các tế bào chết đi hoặc bị phá vỡ (cfDNA).

Trong suốt thời kỳ mang thai, máu trong nhau thai người mẹ có chứa các gốc tự do này là nguồn cung cấp dinh dưỡng cho thai nhi phát triển. DNA trong tế bào ở nhau thai chính là DNA của thai nhi. Việc phân tích cfDNA đến từ nhau thai sẽ phát hiện ra các dị tật của thai nhi một cách chính xác mà không hề gây hại cho em bé.

II. Các loại xét nghiệm NIPT

Phương pháp xét nghiệm NIPT được chia làm 3 loại: Xét nghiệm triSure NIPT, xét nghiệm triSure Carrier và xét nghiệm OncoSure & PinkCare.

1. Xét nghiệm triSure NIPT

Xét nghiệm NIPT TriSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dành riêng cho phụ nữ Việt giúp tiết kiệm thời gian, chi phí giảm 10 lần so với xét nghiệm NIPT của thế giới, kết quả có độ chính xác cao, giảm đến 71% nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn cho mẹ bầu an tâm. Loại xét nghiệm này cho phép phát hiện dị tật thai nhi bẩm sinh và phổ biến do di truyền như các hội chứng: Down, Edwards, Patau, Turner và các bất thường số lượng NST khác. 

2. Xét nghiệm triSure Carrier

Xét nghiệm triSure Carrier là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng nhằm phát hiện các bệnh di truyền gen lặn của bố và mẹ chuẩn bị thực hiện thụ tinh nhân tạo IVF. Bên cạnh đó, phương pháp còn phù hợp với những người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh thể ẩn tiền hôn nhân.

Thực hiện xét nghiệm triSure Carrier sẽ giúp phát hiện “người lành mang gen bệnh” và khả năng di truyền bệnh cho con. Từ đó, bố mẹ chủ động trong kế hoạch chăm sóc thai kỳ và lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

3. Xét nghiệm OncoSure & PinkCare

Xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền OncoSure giúp kiểm tra DNA và tất cả các thành phần của nó nhằm tìm kiếm đột biến trong các nhiễm sắc thể, protein và gen. Các bệnh ung thư phổ biến nhất được nhiều khách hàng tầm soát là Ung thư vú; Ung thư buồng trứng; Ung thư tử cung; Ung thư tụy; Ung thư đại trực tràng; Ung thư thận;…

Xét nghiệm Pinkcare được thực hiện cho những người muốn kiểm tra xem bản thân có mang gen đột biến làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú di truyền hay không. Pinkcare phân tích 7 gen (BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, TP53) gây ung thư vú di truyền. 

>> Có thể bạn quan tâm: Xét nghiệm NIPT và chọc ối, phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh nào an toàn và chính xác hơn?

III. 3 yếu tố cần xem xét để lựa chọn xét nghiệm phù hợp?

1. Tỷ lệ dương tính giả của xét nghiệm

Dương tính giả là loại xét nghiệm mà khi đó người kiểm tra thực sự không có bệnh, hay nói cách khác là kết quả xét nghiệm không chính xác với tình trạng bệnh. Tỷ lệ dương tính giả cao là tín hiệu đáng mừng cho thấy thai nhi khỏe mạnh nhưng lại bị chẩn đoán là có bệnh. Do đó, khi mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm nên xem xét tiêu chí tỷ lệ dương tính giả của xét nghiệm thấp nhất.

2. Tỷ lệ thất bại của xét nghiệm

Nhiều nghiên cứu đã cho thấy xét nghiệm NIPT có thể lên tới 65% tỷ lệ thất bại khi lấy lại máu và tăng thời gian trả mẫu. Tỷ lệ này là do ảnh hưởng của kỹ thuật và công nghệ thực hiện, gây tốn kém và làm ảnh hưởng đến uy tín của bác sĩ chỉ định cũng như trung tâm xét nghiệm. Vậy yếu tố thứ hai, mẹ cần quan tâm là tỷ lệ thất bại của xét nghiệm phải thấp.

3. Độ nhạy, độ đặc hiệu của xét nghiệm

Độ nhạy là chỉ số đánh giá một xét nghiệm sàng lọc có thể nhận biết được hết những người thực sự có bệnh hay không. Nếu độ nhạy là 100 % chứng tỏ những người có bệnh phải được làm xét nghiệm để chẩn đoán sâu hơn.

Và độ nhạy, độ đặc hiệu của xét nghiệm càng cao là yếu tố cuối cùng, mẹ cần xem xét trước khi lựa chọn loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

IV. Minh Tâm cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh chất lượng

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là bước quan trọng trong việc tầm soát và đảm bảo sức khỏe của con trẻ trong suốt giai đoạn thai kỳ, đảm bảo khi con sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.

Bên cạnh việc tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mẹ bầu cũng nên tìm hiểu về các cơ sở y tế uy tín thực hiện các xét nghiệm này để vừa đảm bảo an toàn nhưng vẫn mang lại kết quả chính xác nhất.

Phòng khám Đa khoa Minh Tâm cung cấp kỹ thuật xét nghiệm NIPT TriSure, triSure Carrier, OncoSure & Pinkcare với đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao cùng hệ thống máy móc tiên tiến, hiện đại. Chưa hết đâu, Phòng khám Đa khoa Minh Tâm còn là một trong những đơn vị khám chữa bệnh uy hàng đầu tại Hà Nội hiện nay. 

Đến với Minh Tâm, mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm cả về chất lượng và yếu tố giá cả. Nếu có nhu cầu cần tư vấn hay muốn đăng ký làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chỉ cần nhấc máy lên và gọi theo hotline 0919.255.115 để nhận được sự hỗ trợ tận tình từ đội ngũ bác sĩ tại Minh Tâm. 

Mẹ có thể chọn địa chỉ khám thai và làm xét nghiệm NIPT tại các cơ sở của Minh Tâm sao cho gần nhà, tiện việc di chuyển:

• Khám thai tại Long Biên: 84 Ngô Gia Khảm, Long Biên, Hà Nội
• Khám thai tại Hoàn Kiếm, Hai Bà Trưng: 12A Đinh Công Tráng, Hoàn Kiếm, Hà Nội