Xét nghiệm NIPT giúp mẹ sớm ngăn chặn sự ảnh hưởng của hội chứng Edward ở thai nhi

Hội chứng Edward là một trong những hội chứng cực kỳ nguy hiểm tác động trực tiếp đến sự phát triển bình thường ở trẻ. Hơn thế nữa, nếu không may trẻ mắc bệnh từ trong bụng, khi sinh ra khó có thể sống sót ở những ngày đầu. Vì vậy, phụ huynh nên làm các xét nghiệm sàng lọc như NIPT để chẩn đoán hội chứng này càng sớm càng tốt nhằm ngăn chặn những hậu quả đáng tiếc về sau. Bài viết sau đây của Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm sẽ giúp quý phụ huynh hiểu rõ hơn về hội chứng Edward. 

I.  Hội chứng Edward là gì?

Hội chứng Edwards còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18 gây ra khi lỗi trong quá trình phân chia tế bào, bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Sự dư thừa vật chất di truyền này gây ra các dị tật bẩm sinh cho thai nhi ảnh hưởng đến cách cơ thể trẻ phát triển và lớn lên. Trẻ em được chẩn đoán mắc chứng tam nhiễm sắc thể 18 có trọng lượng sơ sinh thấp, nhiều dị tật bẩm sinh và xác định các đặc điểm thể chất.

Ước tính cứ khoảng 5.000 đến 6.000 ca sinh thì có 1 ca sinh ra sống sót. Tình trạng này phổ biến hơn trong thời kỳ mang thai (1 trong số 2.500 trường hợp mang thai), nhưng hầu hết (ít nhất 95%) thai nhi không sống sót đủ tháng do các biến chứng từ chẩn đoán, vì vậy thai kỳ có thể kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai chết lưu.

>>> Mẹ cần đọc thêm: Sàng lọc hội chứng Klinefelter bằng xét nghiệm ADN thai nhi (xét nghiệm NIPT)

II. Triệu chứng của hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) khi mang thai

Theo nhiều nghiên cứu từ khắp nơi trên thế giới đã phân tích và đưa ra những nhận định chính xác về các triệu chứng hay gặp nhất ở bào thai có thể đã mắc hội chứng Edwards cụ thể như sau: 

• Hoạt động của thai nhi rất ít.
• Phát hiện một động mạch trong dây rốn của người mẹ.
• Dấu hiệu cho thấy phần nhau thai nhỏ.
• Bào thai được bao quanh bởi quá nhiều nước ối (đa ối).
• Ngón tay chồng chéo lên nhau, chân vắt chéo sang một bên.  
• Vị trí của tai thấp.

Thông thường, khi các bác sĩ chẩn đoán hội chứng Edwards thì có thể dẫn đến một ca sinh sống, nhưng trisomy 18 thường gây sảy thai nhất trong ba tháng đầu của thai kỳ hoặc thai nhi bị chết lưu. 

III. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 thay vì hai. Điều này xảy ra khi có sự bất thường trong phân chia nhiễm sắc thể và tái tổ hợp ở quá trình tạo tinh trùng hoặc trứng của người bố hoặc mẹ. Trẻ sơ sinh bình thường sẽ sở hữu 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp mang gen di truyền của bố và mẹ, nhưng khi mắc hội chứng này trẻ sẽ có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Điều này ảnh hưởng đến cách em bé lớn lên và phát triển, vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể.

>>> Có thể mẹ quan tâm: Lời khuyên “vàng” từ chuyên gia giúp ba mẹ phòng ngừa dị tật bẩm sinh trước và trong thai kỳ cho con yêu

IV. Tính ưu việt của xét nghiệm NIPT trong việc phát hiện hội chứng Edwards 

Hiện nay, kỹ thuật NIPT có thể sàng lọc được bất thường của 23 cặp Nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Đặc biệt, NIPT có thể dự đoán chính xác tới 99% nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down và 98% nguy cơ trẻ mắc hội chứng Edward. 

Phương pháp hiện đại này chỉ cần lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi, hiện đang được áp dụng tại Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm. 

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống như chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau có độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như: làm tăng nguy cơ sảy thai, chảy máu âm đạo, rò dịch ối, nhiễm trùng, … hoặc kết hợp giữa sàng lọc truyền thống với sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm thì vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ do dương tính giả cao, từ đó khiến tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết tăng.

Bảng so sánh phương pháp NIPT với các phương pháp sàng lọc truyền thống chẩn đoán hội chứng Edwards. 

Dựa vào bảng trên, mẹ bầu cũng dễ dàng nhận thấy phương pháp xét nghiệm NIPT là lựa chọn tốt nhất để sàng lọc trước sinh phát hiện hội chứng Edward ở thai nhi cũng như những bất thường NST khác. 

Phòng khám Đa khoa Minh Tâm cung cấp kỹ thuật xét nghiệm NIPT TriSure, triSure Carrier, OncoSure & Pinkcare. Toàn bộ quá trình lấy mẫu và giải mã được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ có tay nghề chuyên môn cao, cùng hệ thống máy móc tiên tiến, hiện đại, đảm bảo tính an toàn và chuẩn xác. Hơn nữa, Phòng khám Đa khoa Minh Tâm còn là một trong những đơn vị khám chữa bệnh uy hàng đầu tại Hà Nội hiện nay.

Mẹ có thể chọn địa chỉ khám thai hoặc làm xét nghiệm NIPT tại các cơ sở của Minh Tâm sao cho gần nhà, tiện việc di chuyển:

• Khám thai tại Long Biên: 84 Ngô Gia Khảm, Long Biên, Hà Nội
• Khám thai tại Hoàn Kiếm, Hai Bà Trưng: 12A Đinh Công Tráng, Hoàn Kiếm, Hà Nội

Hi vọng với các thông tin bổ ích trên đây về hội chứng Edwards, mẹ bầu sẽ tìm được cho mình một gói xét nghiệm phù hợp để tiến hành tầm soát và đảm bảo an toàn trước sinh cho cả mẹ và thai nhi.