Xét nghiệm nipt phát hiện thalassemia di truyền từ bố mẹ sang con

Hội chứng thalassemia thường không được nhiều phụ huynh chú ý tới nhưng hậu quả của hội chứng này gây ra rất khôn lường. Vậy xét nghiệm NIPT phát hiện thalassemia truyền từ bố mẹ sang con như thế nào?

Theo thống kê của Tổ chức y tế thế giới (WHO), trung bình mỗi năm có khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen lặn gây nên hội chứng thalassemia. Ở Việt Nam, con số người mắc bệnh thiếu máu tán huyết khá cao gây ra những hậu quả lâu dài đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Ở bài viết sau đây, mời bạn đọc cùng Phòng Khám Đa Khoa Minh Tâm tìm hiểu chi tiết các vấn đề xoay quanh hội chứng thalassemia và phương pháp giúp phát hiện sớm căn bệnh này.

I. Hội chứng thalassemia là gì? 

Hội chứng thalassemia hay còn gọi là hội chứng tan máu bẩm sinh. Đây là một dạng bệnh mang gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

 Một số trẻ sơ sinh có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh ra như biến dạng xương mặt, tăng trưởng chậm, sưng bụng, nước tiểu đậm, da nhợt nhạt hoặc hơi vàng,.. Một nhóm khác phát triển chúng trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng không có các triệu chứng thalassemia.

>> Có thể bạn quan tâm: Sàng lọc hội chứng Klinefelter bằng xét nghiệm ADN thai nhi (xét nghiệm NIPT)

II. Nguy cơ di truyền thalassemia từ bố mẹ sang con

Trẻ sinh ra với loại bệnh thalassemia chính là beta thalassemia thì phải thừa hưởng một bản sao của gen beta thalassemia bị lỗi từ cả cha và mẹ của chúng. Điều này thường xảy ra khi cả cha và mẹ đều là “người mang” gen bị lỗi, còn được gọi là có “đặc điểm thalassemia”.

Nếu mẹ không mắc bệnh thalassemia, nhưng có khả năng mẹ có thể có con mắc bệnh thalassemia nếu bố cũng là người mang bệnh. Nếu cả bố và mẹ đều có đặc điểm beta thalassemia, thì có nguy cơ di truyền  thalassemia sang con như sau:

• Cơ hội 1/4 mỗi đứa trẻ mà họ có sẽ không thừa hưởng bất kỳ gen bị lỗi nào và sẽ không mắc bệnh thalassemia hoặc có thể di truyền nó.
• 1 trong 2 cơ hội mà mỗi đứa trẻ mà họ có sẽ chỉ thừa hưởng một bản sao của gen bị lỗi từ bố mẹ và là người mang mầm bệnh.
• Cơ hội 1/4 mỗi đứa trẻ mà họ có sẽ thừa hưởng các bản sao của gen bị lỗi từ cả cha và mẹ và sẽ sinh ra với bệnh thalassemia.

Một loại thalassemia khác là alpha thalassemia, có kiểu di truyền phức tạp hơn vì nó liên quan đến 4 gen có khả năng bị lỗi, thay vì chỉ 2. Con của bố mẹ mang đặc điểm alpha thalassemia sẽ được sinh ra với tình trạng bệnh nếu chúng thừa hưởng 3 hoặc 4 bản sao của gen bị lỗi.

Tóm lại, những đứa trẻ thừa hưởng 1 hoặc 2 bản sao sẽ là người mang mầm bệnh.

III. Phương pháp phát hiện sớm thalassemia an toàn, chính xác

Hiện tại, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) chỉ áp dụng để sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và XY. Một số gói xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc một số gen gây bệnh thiếu máu tan máu (Thalassemia) cho bà bầu, không phải xét nghiệm cho thai nhi.

Để tầm soát bệnh Thalassemia ở thai nhi, cần xét nghiệm công thức máu của hai vợ chồng để xem các trị số MCH, MCV có giảm hay không. Nếu cả hai vợ chồng đều bị thiếu máu, nghi ngờ mắc bệnh Thalassemia thì vợ chồng bạn cần tiếp tục làm xét nghiệm gen, tìm đột biến gen Thalassemia. 

Nếu sự kết hợp giữa kiểu gen của bố và mẹ có thể dẫn đến thể nặng, bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối để chẩn đoán thai nhi. Trường hợp chỉ có bố hoặc mẹ mang gen Thalassemia thì bạn không cần xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi.

Xét nghiệm NIPT sử dụng cf-DNA của người mẹ để sàng lọc các gen đột biến di truyền của cha nhằm loại trừ phụ nữ mang thai khỏi các thủ thuật xâm lấn. Tuy nhiên, một lượng thấp DNA của thai nhi trong huyết tương của mẹ là một yếu tố hạn chế và cần phải cải thiện thêm để làm giàu cf-DNA của thai nhi mới hoàn toàn cho kết quả chính xác hơn.

Thông qua những chia sẻ hữu ích về hội chứng thalassemia, Minh Tâm mong rằng bố mẹ đã bổ sung cho mình thêm những kiến thức đúng đắn nhất trong việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT để sớm phát hiện hội chứng này.  Để được tư vấn chi tiết hơn và hỗ trợ đặt lịch, mẹ bầu hãy liên hệ ngay đến hotline 0919.255.115 hoặc để lại thông tin đăng ký tư vấn trực tuyến nhé!